L’epilessia è una malattia neurologica in cui le persone manifestano “convulsioni”, ovvero picchi improvvisi di attività elettrica cerebrale. Gli attacchi epilettici possono variare da un breve momento di distrazione o spasmo muscolare a una convulsione grave e prolungata.³ Alcuni individui con epilessia manifestano meno di un attacco all’anno, mentre altri hanno diversi attacchi al giorno.³

Sono state definite diverse “sindromi” epilettiche sulla base di fattori come il tipo di convulsioni, l’età al primo attacco e la parte del cervello coinvolta.⁴ Le persone con sindrome di Lennox-Gastaut manifestano diversi tipi di attacchi che possono causare irrigidimento, perdita di coscienza o cadute.^1,2 A causa della gravità delle convulsioni, nonché delle frequenti lesioni, dei ritardi nello sviluppo e dei disturbi comportamentali, la sindrome di Lennox-Gastaut ha gravi implicazioni per la salute.²

Una convulsione può essere classificata come“generalizzata” o “focale”, a seconda che colpisca l’intero cervello o solo una parte.^5,6 Durante un attacco si possono verificare i seguenti sintomi:^5,6

• sintomi motori: movimenti ritmici a scatti (crisi "clonica"); perdita del tono muscolare (crisi "atonica"); tensione o irrigidimento muscolare (crisi "tonica"); brevi contrazioni muscolari ("mioclono"); flessione ed estensione ripetuta del corpo ("spasmi epilettici").

• sintomi non motori: incantamento (crisi di assenza); alterazioni di sensazioni, emozioni, pensiero o cognitività; disurbi di stomaco/intestino, sensazioni di caldo o freddo, pelle d'oca, battito accelerato ecc. ("funzioni autonomiche"); mancanza di movimento ("arresto comportamentale").

Sono tre le caratteristiche chiave che distinguono la sindrome di Lennox-Gastaut da altri tipi di epilessia.^1,7

• Diversi tipi di convulsioni:^1,7,8 le convulsioni più comuni sono quelle "toniche", in cui i muscoli si contraggono e il corpo (o una parte di esso) diventa improvvisamente rigido. Possono durare da qualche secondo a più minuti e si verificano solitamente durante il sonno. Le crisi "di assenza atipica" sono il secondo tipo più comune, durante le quali la persona perde coscienza per un breve periodo di tempo. Gli "attacchi con caduta" sono un tipo di convulsioni particolarmente pericoloso, caratterizzato da brusche cadute che possono provocare lesioni. Gli attacchi con caduta, che si verificano in oltre il 50% degli individui con sindrome di Lennox-Gastaut, possono richiedere l'uso di un casco e di una maschera protettiva per prevenire lesioni alla testa.

• Deficit cognitivo:^1,7 la maggior parte dei bambini con sindrome di Lennox-Gastaut (80-90%) ha difficoltà di apprendimento che possono essere evidenti anche prima dell'inizio dell'epilessia, possono peggiorare con il tempo e sono spesso accompagnate da problemi comportamentali come iperattività, aggressività e comportamenti autistici.

• Attività anomala all'elettroencefalogramma (EEG):^1,7 l'EEG è un dispositivo che si attacca al cuoio capelluto e misura l'attività elettrica del cervello. Un'attività anomala all'EEG può essere d'aiuto nella diagnosi dell'epilessia in generale e le persone con sindrome di Lennox-Gastaut mostrano un pattern distintivo di onde elettriche durante le convulsioni e talvota tra una crisi e l'altra.

In tutto il mondo, 27 milioni di persone soffrono di epilessia.⁹ Il rapporto tra adulti e bambini con epilessia è circa di 6:1.¹⁰ Si ritiene che la sindrome di Lennox-Gastaut rappresenti circa il 4% dei casi di epilessia infantile, anche se le stime variano.^8,11

La sindrome di Lennox-Gastaut insorge più frequentemente tra i 3 e i 5 anni di età e quasi sempre prima degli 8 anni.¹ È circa il 50% più comune nei maschi che nelle femmine.² Esistono diverse cause legate all'insorgenza di tale sindrome, la più comune delle quali è un danno cerebrale derivante, ad esempio, dalla mancanza di ossigeno alla nascita, da un’infezione o da un trauma cranico.² In circa un quarto/un terzo dei casi di sindrome di Lennox-Gastaut non è possibile riscontrare una causa e si può ipotizzare che la genetica vi abbia  un ruolo.²

La sindrome di Lennox-Gastaut è pericolosa: il 5% degli individui con questa sindrome muore durante l’infanzia/l’adolescenza, un rischio 14 volte maggiore rispetto ai bambini sani.^12,13 La sindrome di Lennox-Gastaut ha un effetto negativo sullo sviluppo intellettuale, sulla capacità di interagire con gli altri e di funzionamento scolastico, nonché sulla capacità di vivere in autonomia.⁸ La maggior parte dei soggetti con tale disturbo (80-90%) continua a manifestare convulsioni in età adulta.¹² Genitori, familiari e caregiver possono faticare a gestire la condizione e molte persone con sindrome di Lennox-Gastaut finiscono per essere trasferiti in istituti specializzati.^8,12

La diagnosi di sindrome di Lennox-Gastaut viene formulata basandosi su EEG (durante la veglia e il sonno), anamnesi medica, esame obiettivo e  risonanza magnetica (RM) del cervello.^2,7 Può essere difficile distinguere la sindrome di Lennox-Gastaut da altri tipi di epilessia e il pattern specifico di onde elettriche all’EEG può essere utile per identificarla con precisione.⁷

La sindrome di Lennox-Gastaut è uno dei disturbi epilettici più complessi da gestire.¹ Non esiste una cura e l’obiettivo principale del trattamento è ridurre la frequenza degli attacchi più problematici e pericolosi.² Sebbene il controllo completo delle crisi non sia sempre realizzabile e i pazienti richiedano una gestione permanente, sono in via di commercializzazione farmaci che possono aiutare a gestirne gli attacchi.^2,14